آنچه باید در مورد بیماری تالاسمی بدانید

در .

تالاسمی یك واژه یونانی است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی كولی و در فارسی كم خونی می‌گویند.اولین بار یك دانشمند آمریكایی به نام دكتر كولی در سال ‌١٩٢٥ آن را شناخت و به دیگران معرفی كرد.

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که بصورت صفت مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. هرسال بیش از 4 میلیون کودک در جهان با اختلالات ژنتیکی متولد می‌شوند که تالاسمی یکی از انواع مهم این گونه اختلالات می‌باشد. برهمین اساس تخمین زده می‌شود که در ایران حدود 8/2 – 4/1 میلیون نفر ناقل ژن تالاسمی در جامعه پراکنده می‌باشند. همچنین حدود 15000 بیماری مبتلا به تالاسمی ماژور ثبت گردیده است. یک بیمار در طول زندگی خود (بطور متوسط 15 سال) 100000 دلار برای کشور هزینه در بر دارد و با احتساب 20000 بیمار تالاسمی ماژور ثبت شده کل هزینه در عرض 15 سال بالغ بر 1500000000 دلار می‌شود در حالیکه هزینه پیشگیری هر غربالگری فقط 2 دلار می‌باشد.

بمنظور کاهش هزینه‌های ذکر شده و تامین سلامت افراد جامعه، طرح پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری بتا تالاسمی ماژور، از سال 1370 در چهار استان گیلان، مازندران، فارس و خوزستان به اجرا درآمد و در سال 1374 مورد بازبینی قرار گرفت و از آذرماه سال 1375 به کلیه دانشگاههای کشور گسترش یافت. نکته قابل توجه آن است که چنانچه این طرح به موفقیت کامل دست یابد. هرسال از تولد 1500 کودک بیمار پیشگیری خواهد شد و این امر 150000000 دلار صرفه جویی ارزی را به دنبال خواهد داشت.



پراکندگی بتا تالاسمی ماژور در جهان:  

بیماری تالاسمی در سراسر جهان و در همه نژادها دیده می‌شود ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه (ایتالیا، یونان، قبرس و جزیره سیسیل) خاورمیانه (ایران، ترکیه و سوریه) آسیا (هندوستان و پاکستان) و جنوب شرقی آسیا بیشتر بوده و از جنوب غربی اروپا تاخاور دور امتداد یافته و در نواحی وسیعی از آفریقای مرکزی نیز دیده می‌شود. دلیل این شکل توزیع بیماری مالاریا بوده است که به شکل بومی و برای قرون متمادی در این نواحی شیوع داشته است. انگل مالاریا از راه نیش پشه آنوفل وارد خون شده و در داخل گلبولهای قرمز تکثیر می‌یابد، این انگل در گلبولهای قرمز ناقلین ژن تالاسمی که عمر کوتاهتری دارند نمی‌تواند به رشد و تکثیر خود ادامه دهد در نتیجه بیماری متوقف می‌شود و بیمار از مالاریا نجات خواهد یافت. بنابراین مالاریا در افراد سالم بیش از افراد ناقل سالم (مینور) بوده و در نتیجه مرگ و میر آنان بیشتر بوده است. همچنین مبتلایان به بیماری بتا تالاسمی ماژور و کم خونی داسی شکل نیز در اثر ابتلا به مالاریا از بین می‌رفتند. اما افرادی که یک ژن هموگلوبین طبیعی و یک ژن تالاسمی داشته‌اند [افراد ناقل سالم (مینور)] در مقابل بیماری مالاریا مقاومت کرده و ژن تالاسمی را به نسل بعد منتقل نموده‌اند.



پراکندگی بتا تالاسمی ماژور در ایران:

این بیماری در تمام نقاط کشورمان پراکنده است. اما در نواحی حاشیه دریای خزر (استانهای گیلان و مازندران) و نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان (سیستان و بلوچستان، بوشهر، هرمزگان و خوزستان، فارس و جنوب کرمان) و استانهای اصفهان و کهگیلویه و بویراحمد از شیوع و وفور بالاتری برخوردار می‌باشند.





انواع تالاسمی:

1- ناقل سالم (مینور)

ناقل سالم (مینور): چنانچه فرد ژن بیمار را از یکی از والدین و ژن سالم را از دیگری به ارث ببرد دچار این حالت خواهد شد. تالاسمی مینور بنام ناقل سالم هم خوانده می‌شود. ناقل سالم (مینور) یک بیماری تلقی نمی‌شود و در واقع یک مشخصه خونی است که مانند رنگ پوست به ارث می‌رسد. زندگی فرد ناقل سالم (مینور) کاملاً عادی است و می‌تواند به فعالیتهای عادی روزانه بپردازد. تنها نکته‌ای که لازم است این افراد رعایت کنند و بسیار مهم است توجه به این مسئله در زمان ازدواج است. چنین فردی باید مراقب باشد تا با شخص مشابه [ناقل سالم (مینور)] ازدواج نکند ازدواج آنها با افراد سالم مشکلی را به وجود نمی‌آورد ولی ممکن است 50% یعنی نیمی از فرزندان آنان هم ناقل سالم (مینور) گردند.

افراد ناقل سالم (مینور) ممکن است گاهی کمی رنگ پریده به نظر برسند. بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند. گلبولهای قرمز خون اشخاصی که ناقل سالم (مینور) هستند، کوچکتر از حد معمول است و هموگلوبین A2 آنها معمولاً بیشتر از حد طبیعی است.

MCV<80 و MCH<27 (هردو یا یکی کمتر از حد طبیعی) و HbA2>%3/5

آیا ممکن است تالاسمی مینور به تالاسمی ماژور تبدیل شود؟ خیر

آیا درمانی وجود دارد که تالاسمی مینور را تغییر دهد؟ خیر، زیرا ارثی است و از طرفی نیاز به درمان هم ندارد.

آیا افراد ناقل سالم (مینور) هرگز به درمان با آهن نیاز پیدا می‌کنند؟ بله، گاهی احتیاج پیدا می‌کنند.



2- بیماری تالاسمی ماژور:

بیماری بتا تالاسمی ماژور اختلال سنتز هموگلوبین است و فرد مبتلا دچار کم خونی شدیدی خواهد شد این بیماری در چند ماه اول نشانه‌های واضحی ندارد و از حدود شش ماهگی نشانه‌های بیماری آشکار می‌گردد. گلبولهای قرمز این بیماران هم از لحاظ مرفولوژی تغییر می‌کند و هم طول عمر بسیار کوتاهی خواهند داشت.

در دوران حاملگی بیماری بتا تالاسمی ماژور به ارث رسیده، اثری روی جنین ندارد. این موضوع به این دلیل است که جنین نوعی هموگلوبین مخصوص به خود دارد که (هموگلوبین جنینی) نامیده می‌شود و علامت اختصاری آن (Hbf) می‌باشد که هموگلوبین بزرگسال (HbA) متفاوت است.

هنگامی که نوزاد متولد می‌شود هنوز بیشتر هموگلوبینش جنینی است. اما با طی 6 ماه اول زندگی هموگلوبین جنینی جای خود را به هموگلوبین بزرگسال می‌دهد.

مشکل بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور این است که قادر به ساختن هموگلوبین بزرگسال به اندازه کافی نمی‌باشند و در واقع هموگلوبین نوع جنینی یا F به نوع طبیعی بالغین یا A تبدیل نمی‌شود.



علائم بیماری

علائم بیماری بصورت کم خونی شدید، ایکتر (زردی) خفیف، اختلال رشد، بزرگی کبد (هپاتومگالی) و بزرگی طحال (اسپلنومگالی) ظاهر می‌گردد.

با افزایش سن و طولانی شدن مدت کم خونی فعالیت مغز استخوان شدید شده و به این دلیل استخوانهای پهن جمجمه و صورت دچار تغییر شکل شده و چهره خاصی را برای بیمار به وجود می‌آورد.

از طرف دیگر متعاقب تزریق خونی مکرر، بعلت افزایش آهن سرم خون، بیمار دچار هموسیدروز (رسوب آهن در بالتهای نرم) می‌گردد. که موجب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن، اختلال رشد و اختلال در بروز علائم جنسی ثانویه و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت می‌شود، همچنین به دلیل پوکی استخوان، ممکن است این افراد دچار شکستگی استخوانها شوند.

با تزریق آمپول دسفرال (دفع کننده آهن) می‌توان از این عوارض جلوگیری کرد.



تشخیص

تشخیص تالاسمی از روی شکل ظاهری گلبولهای قرمز و اندازه‌گیری میزان و نوع هموگلوبین انجام می شود. در افراد ناقل سالم (مینور) گلبولهای قرمز کوچکتر از حد معمول بوده بنابراین MCV پایین‌تر از حد طبیعی (80 فمتولیتر) و 27 MCH< دارند وهمچنین میزان HbA2 در این افراد بیش از 5/3% خواهد بود. در بیماری تالاسمی (ماژور) علاوه بر تغییر شکل گلبولهای قرمز و کم خونی شدید (Hb پایین) میزان هموگلوبین A به شدت کاهش و در عوض میزان هموگلوبین F افزایش می‌یابد.



درمان

الف) پیوند مغز استخوان:

در حال حاضر تنها راه درمان قطعی بیماران پیوند مغز استخوان است که در شرایط خاصی قابل انجام می‌باشد. از جمله این که فرد بیمار خواهر یا برادری داشته باشد که از لحاظ HLA با وی سازگاری لازم را داشته باشد.

تذکر مهم: علاوه بر هزینه‌های زیاد پیوند مغز استخوان، مخاطرات این عمل زیاد است از جمله پیوند و عوارض آن و بازگشت بیماری می‌باشد.





ب) درمان کمکی:  

مهمترین و رایج‌ترین درمان بیماری تالاسمی (ماژور) تزریق خون متراکم به صورت مکرر است که معمولاً هر 5-4 هفته یک بار به میزان 20-15 سی سی به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن انجام می‌شود. بدلیل ورود آهن مازاد به بدن در طی تزریق خون و طی مراحل بیماری و عدم توانایی بدن برای رفع آن، لازم است داروی دسفرال (دفع کننده آهن) بصورت روزانه تزریق شود تااز رسوب آهن اضافی در اعضای بدن مانند: قلب، کبد، لوزالمعده و غدد مترشحه داخلی کاسته شود.

برای این کار بهتر است از پمپ دسفرال استفاده شود. تزریق عضلانی دارو سودی نداشته و تزریق وریدی سریع خطرناک می‌باشد به همین جهت لازم است دارو بتدریج تزریق شود که این کار معمولاً 6-5 شب در هفته (هربار بمدت 12 – 8 ساعت) و از طریق زیرجلدی انجام می‌شود.

درمانهای دیگر شامل تجویز اسیدفولیک یا قرص ویتامین C تحت شرایط خاصی بوده و بقیه داروها بایستی تحت نظر پزشک مصرف گردد. برداشتن طحال یا اسپلنکتومی در صورتی که نیاز بیمار به تزریق خون از 240 سی سی به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن در یک سال بیشتر شود، انجام می‌شود که درمان قطعی و دلیلی برای قطع تزریق خون نمی‌باشد. واکسیناسیون بیمار تالاسمی (ماژور) طبق برنامه عالی واکسیناسیون الزامی است.



راههای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور:

برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور چه باید کرد؟

زوجین ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی (ماژور) آنها را تهدید می‌کند امروزه راههای متعددی در پیش رو دارند:

1-      یکی از ساده‌ترین راههای پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری (تالاسمی ماژور) ازدواج نکردن دو فرد ناقل سالم با یکدیگر است.

2-   چنانجه شرایط روحی و روانی زوجین یا شرایط فرهنگی و اجتماعی خانواده‌ها به نحوی است که جدایی و انصراف از ازدواج امکان‌پذیر نباشد و موجب عوارض و زیان‌های روحی، روانی، اجتماعی و فرهنگی گردد راههای زیر پیشنهاد می‌شود.

الف) یک راه ممکن این است که زوجین ناقل سالم (مینور) پس از ازدواج در صورت تمایل از بچه دار شدن خودداری نمایند.

ب) انتخاب فرزند خوانده یکی دیگر از راه‌حلهای مناسب می‌باشد.

ج) برای زوجینی که راضی به انصراف از ازدواج و پذیرش فرزندخوانده نیستند استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد پیشنهاد می شود.





غربالگری و آزمایش در برنامه تالاسمی:

این برنامه باهدف کاهش بروز موارد جدید بتا تالاسمی ماژور طراحی گردیده است و یکی از استراتژیهای آن غربالگری و شناسایی افراد ناقل سالم (مینور) در بین متقاضیان ازدواج و از طریق آزمایشات مربوطه می‌باشد. لذا کلیه مزدوجین بایستی برابر الگوریتم «مراحل انجام آزمایشهای تالاسمی به هنگام ازدواج» غربال شوند.





برنامه پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور:

غربالگری و جمعیت هدف:

یکی از استراتژیهای اصلی برنامه پیشگیری از بروز تالاسمی ماژور انجام غربالگری در متقاضیان ازدواج است. از آنجایی که لازمه تولد نوزاد تالاسمی ماژور ازدواج زن و مرد است که هردو ناقل سالم (مینور) باشند. اگر بین دو نفر ناقل سالم (مینور) صورت نگیرد و یا اگر ازدواج صورت پذیرفت آگاهانه به دنبال پیشگیری از تولد نوزاد تالاسمی ماژور باشند، تولد تالاسمی ماژور اتفاق نخواهد افتاد و ما به هدفمان که کاهش بروز این بیماری است نائل خواهیم شد. بر همین اساس در سال 1376 قانونی در مجلس شورای اسلامی تصویب شد که بموجب این قانون کلیه دفاتر ثبت رسمی ازدواج ملزم هستند که قبل از ثبت عقد رسمی گواهی انجام آزمایشات تالاسمی را از داوطلبین ازدواج درخواست نمایند.

بنابراین هر زوجی که برای ثبت عقد به دفاتر رسمی مراجعه می‌کنند باید ابتدا علاوه بر سایر مدارک و آزمایشات، گواهی انجام آزمایش تالاسمی را هم ارائه دهند. معمولاً این افراد معرفی‌نامه‌ای را ازدفاتر ثبت ازدواج دریافت می‌کنند و برای انجام آزمایش از نظر تالاسمی به آزمایشگاه معرفی می‌شود.



آزمایش:

(آزمایشات اولین محور در استراتژی غربالگری در متقاضیان ازدواج)

آزمایش غربالگری که برای تشخیص تالاسمی مینور انتخاب شده است MCV و MCH است. حال ممکن است این سوال پیش آید که چرا آزمایش‌های اختصاصی‌تر و با ویژگیهای بالاتری انتخاب نشده است. استدلالهای اپیدمیولوژیک این مسئله را پاسخ می‌دهند. پس آزمایش MCV و MCH برای غربالگری انتخاب شده است که می‌دانیم اگر فقط یکی از زوجین ناقل سالم (مینور) نباشد، دیگر نگرانی تولد نوزاد تالاسمی ماژور وجود نخواهد داشت به همین دلیل اقدام آزمایش در یکی از زوجین صورت می‌گیرد و به دلیل مشکلات فرهنگی خاص جامعه ما مردان برای انجام آزمایش در ابتدا انتخاب شده‌اند. بعد از انجام آزمایش در مرد چنانچه MCV و MCH مرد طبیعی بود نگرانی وجود ندارد. اما اگر MCV یا MCH مرد کمتر از حد طبیعی بود این آزمایش در زن هم صورت گیرد چنانچه MCV و MCH زن طبیعی بود نیاز به اقدام خاصی وجود ندارد و زن و مرد برای ازدواج به محضر معرفی خواهند شد. ولی چنانچه MCV و MCH زن مشکل داشته باشد اقدامات بعدی صورت خواهد گرفت.

آنچه که حائز اهمیت است این است که تفسیر آزمایشات تالاسمی براساس الگوریتم کشوری بوده و بعهده پزشک مرکز مشاوره ویژه تالاسمی می‌باشد.



مشاوره:

(دومین محور استراتژی غربالگری متقاضیان ازدواج)

مشاوره یک ارتباط دوطرفه بین مشاوره و مراجع یا مراجعات است که در آن مشاور اطلاعات و آگاهی لازم را در اختیار مراجع یا مراجعان قرار می‌دهد تا آنها پس از کسب آگاهی لازم داوطلبانه تصمیم‌گیری نمایند. استراتژی مشاوره در برنامه تالاسمی هم به همین منظور صوت می‌گیرد. در مشاوره تالاسمی باید اطلاعات و آگاهیهای لازم را درخصوص وضعیت زوجین، پیامدهای ازدواج، بیماری تالاسمی ماژور و با روش فنی در اختیار مراجعان قرار دهد و متقاضیان ازدواج مختار باشند تا آگاهانه در خصوص ازدواج یا انصراف از ازدواج تصمیم‌گیری کنند. بالطبع در جریان مشاوره بسیاری از زوجین بعد از بدست آوردن هدف مشاوره در برنامه تالاسمی انصراف زوجین به هر قیمتی نیست. چه بسا در مواردی انصراف موجب پیامدهای روحی،اجتماعی و فرهنگی بسیار بدی می‌شود. ولی معمولاً مشاوره خوب در بسیاری از موارد را منجر به انصراف زوجین از ازدواج خواهد شد.

مشاوره یک فرایند محدود نیست ممکن است نیاز به جلسات متعددی داشته باشد جریان مشاوره تا هنگام دادن آگاهی بصورت کامل به زوجین باید استمرار داشته باشد.

برای برنامه تالاسمی در مرکز بهداشت هر شهرستان یک تیم مشاوره (شامل یک پزشک و یک کارشناس یا کاردان) می‌باشد که با برنامه آشنایی کامل داشته و دوره‌های لازم را دراین خصوص گذرانده‌اند، مشاوره‌های لازم را برای زوج ناقل انجام می‌دهند.



آموزش:

(سومین محور استراتژی غربالگری متقاضیان ازدواج)

آموزش رکن اصلی کلیه برنامه‌های بهداشتی بوده و قاعدتاً برنامه پیشگیری از بروز موارد جدید بتا تالاسمی ماژور نیز از این قاعده مستثنی نمی‌باشد. لذا با توجه به اینکه یکی از مهمترین راههای پیشگیری از این بیماری، بالا بردن سطح آگاهی جامعه می باشد، درخصوص بیماری بتا تالاسمی ماژور، آگاهی عموم مردم بویژه جوانان و گروههای در آستانه ازدواج از حساسیت و اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.



نکات کلیدی که در این آموزشها بایستی مورد استفاده قرار گیرند عبارتند از:

-      ارثی بودن بیماری.

-      طریقه انتقال بیماری از والدین به فرزندان.

-      بیمار نبودن افراد ناقل ژن تالاسمی (مینورها).

-      توجه افراد ناقل ژن تالاسمی (مینورها) به این مسئله مهم که همسر آینده آنها ناقل ژن تالاسمی (مینور) نباشد.

-      علائم بیماری.

-      راههای پیشگیری از بیماری.

-      اهمیت استفاده از وسایل پیشگیری از بارداری در خانواده‌های دارای بیمار بتاتالاسمی ماژور.

-      اهمیت استفاده از خدمات PND در خانواده‌های دارای بیمار بتا تالاسمی ماژور که خواهان فرزند هستند.

آموزش عوامل موثر بر موفقیت برنامه (سر دفتر داران، عاقدین محلی، طلاب) از اهمیت ویژه‌ای برخوردار بوده و می‌تواند گره گشای معضل بزرگ برنامه یعنی جاری شدن صیغه عقد شرعی قبل از انجام آزمایشات تالاسمی باشد.

در آموزش عوامل موثر بر موفقیت برنامه بایستی نکات کلیدی بیماری تالاسمی بالاخص تاکید بر موکول نمودن صیغه عقد شرعی به بعد از انجام آزمایشات تالاسمی، مورد توجه خاص قرار گیرد، مضافاً اینکه یکبار آموزش در طول سال جهت این افراد کافی می‌باشد.



مراقبت:

(چهارمین محور استراتژی غربالگری متقاضیان ازدواج):

یکی ازاقدامات مهم در مراقبت از زوجین ناقل، پیگیری فعال وضعیت تنظیم خانواده زوجین ناقل است، در واقع تنظیم خانواده راهی برای پیشگیری از بروز موارد جدید بتا تالاسمی ماژور می‌باشد و این مسئله با شناسایی زوجین ناقل و پیگیری فعال وضعیت تنظیم خانواده آنها توسط واحدهای ارائه دهده خدمت امکان‌پذیر است.

در صورتیکه زوجین ناقل شناسایی شده تمایل به بارداری داشته باشند، بایستی تحت آموزش قرار گرفته و انجام اقدامات لازم بمنظور تولد فرزند سالم مورد تاکید قرار گیرد.

زوجین ناقل بایستی توسط تیم مشاوره مستقر در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی، تحت مشاوره تشخیص پیش از تولد (P.N.D) قرار گرفته و قبل از بارداری جهت انجام آزمایشات مرحله اول تشخیص پیش از تولد (P.N.D) و در صورت بارداری در هفته 12-10 بارداری جهت انجام مرحله دوم آزمایشات تشخیص پیش از تولد (P.N.D) به یکی از مراکز ژنتیک پزشکی (تایید شده توسط مرکز مدیریت بیماریها) ارجاع شده و در صورت تشخیص بیماری بتاتالاسمی ماژور در دوران جنینی، پس از تایید پزشکی قانونی نسبت به سقط آن (در زیر 4 ماهگی) اقدام خواهد شد.



چرا باید از بروز بتا تالاسمی ماژور پیشگیری کرد؟

مدیریت بهداشت ممکن است نتواند تمام بیماریها را کنترل کند و تمام مشکلات سلامت را حل کند اما برای توجه به بعضی از عوارض و شرایط می‌تواند اولویت‌ها را مشخص نماید و نسبت به حل مشکلات اولویت‌دار اقدام نماید. بعضی از دلایلی که پیشگیری از تالاسمی را توجیه می‌کند به شرح ذیل است.

1-      بیماری بتا تالاسمی ماژور یک بیماری قابل پیشگیری است.

2-      بیماری بتا تالاسمی ماژور یک کم خونی کشنده است.

3-      بیماری بتا تالاسمی ماژور عوارض زیادی دارد.